遺傳病分類

單基因遺傳病

有一對基因控制的遺傳病。

常染色體遺傳病

基因位於常染色體的遺傳病。

隱性

• 囊胞性纖維症
• 苯丙酮尿症
• 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
• 鐮刀型貧血症
• 線嘌呤去胺酶缺乏症
• 地中海貧血
• 白化症

顯性

• 家族性高膽固醇症
• 亨丁頓舞蹈症

X染色體遺傳病

隱性

• 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）
• 裘馨氏肌肉萎縮症
• A型血友病
• 戴薩克斯症
• 色盲
• X染色體易裂症

顯性

• 低磷酸鹽性佝僂症（維他命D阻礙性佝僂症）

染色體變異遺傳病

• 唐氏症
• 克萊費德氏綜合症
• 透納氏綜合症
• Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

線粒體基因遺傳病

• Leber 遺傳性視神經病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)
• 線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合症(mitochondrial encephalomyopathy， lacticacidosis，and stroke-like episodes，MELAS)
• 人類神經性肌肉衰弱症