遺傳病分類

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單基因遺傳病[編輯 | 編輯原始碼]

有一對基因控制的遺傳病。

常染色體遺傳病[編輯 | 編輯原始碼]

基因位於常染色體的遺傳病。

隱性[編輯 | 編輯原始碼]

  • 囊胞性纖維症
  • 苯丙酮尿症
  • 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
  • 鐮刀型貧血症
  • 線嘌呤去胺酶缺乏症
  • 地中海貧血
  • 白化症

顯性[編輯 | 編輯原始碼]

  • 家族性高膽固醇症
  • 亨丁頓舞蹈症

X染色體遺傳病[編輯 | 編輯原始碼]

隱性[編輯 | 編輯原始碼]

  • 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)
  • 裘馨氏肌肉萎縮症
  • A型血友病
  • 戴薩克斯症
  • 色盲
  • X染色體易裂症

顯性[編輯 | 編輯原始碼]

  • 低磷酸鹽性佝僂症(維他命D阻礙性佝僂症)

染色體變異遺傳病[編輯 | 編輯原始碼]

  • 唐氏症
  • 克萊費德氏綜合症
  • 透納氏綜合症
  • Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

線粒體基因遺傳病[編輯 | 編輯原始碼]

  • Leber 遺傳性視神經病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)
  • 線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合症(mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis,and stroke-like episodes,MELAS)
  • 人類神經性肌肉衰弱症